O que é?
O Teste do Pezinho é um teste
de rastreio genético, em que é realizada uma picada no calcanhar do
bebé, com a finalidade de identificar precocemente doenças genéticas e
metabólicas que, se não forem tratadas, poderão originar graves problemas de
saúde, como atraso mental, alterações neurológicas e doenças hepáticas. Mais de
duas dezenas de doenças podem ser rastreadas com apenas algumas gotas de
sangue.
Todas as doenças que são
rastreadas têm tratamento, no entanto este consiste em manter o problema
controlado e não como meio de resolução ou cura.
Como é realizado o Teste do
Pezinho?
O teste do pezinho é realizado
entre o 3º e o 6º dia de vida do bebé, e é gratuito. Neste teste, o
enfermeiro faz a colheita de sangue com uma lanceta, nas faces laterais do
calcanhar do bebé. Após a picada, deve esperar que se forme uma gota de sangue
suficiente para preencher todos os círculos do papel de filtro de uma só vez.
Onde é realizado?
O teste do pezinho pode ser realizado no
hospital, se a mãe ficar internada durante alguns dias, dirigindo-se ao centro
de saúde ou então numa visita domiciliária, feita pelo enfermeiro de família.
Como saber o resultado?
Depois
de realizada a colheita e enviada para análise laboratorial, o resultado
estará disponível após três a quatro semanas. Contudo, no caso do resultado ser
positivo para determinada doença ou se houver necessidade de mais exames para
confirmar o diagnóstico, os pais serão contactados.
No
entanto, os resultados podem ser consultados acedendo ao seguinte site www.diagnosticoprecoce.org, onde através da introdução do código anexo à ficha
entregue pelo enfermeiro no momento da colheita, terá acesso ao resultado, que
será dado em termos de “Normal” ou “Em curso”. Ainda neste site encontrará
informação sobre as várias doenças rastreadas.
- Hipotiroidismo
Congénito:
nesta doença a tiroide
não existe ou então existe mas não funciona bem, o que faz com que não haja uma
produção suficiente de uma determinada hormona que é importante para o
desenvolvimento físico e mental.
Nas três doenças que se seguem, o bebé não
consegue utilizar certas substâncias, que são fornecidas através da
alimentação, e que em excesso são prejudiciais para o fígado, sistema nervoso
central, etc.
-
Doenças Hereditárias do Metabolismo
-
Acidúrias Orgânicas
-
Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
O teste do
pezinho não é obrigatório, mas as vantagens para o seu bebé são
conhecidas, uma vez que, caso o resultado seja positivo, poderá iniciar
rapidamente o tratamento adequado.
